NTRK基因融合检测为何首选NGS方法

NTRK基因融合检测中，NGS方法因其在NCCN指南中的广泛应用及高灵敏度，成为首选。NGS不仅能检测NTRK融合，还能识别耐药突变，如G595R、G639R等，为治疗提供精准指导。相比FISH和IHC，NGS无商业化试剂盒限制，样本类型更灵活，且需选择CLIA认证机构以确保准确性。

目前，有多种方法可用于检测NTRK基因融合，包括FISH、IHC、NGS和PCR检测。

NCCN指南更新参考的《新英格兰医学杂志》对NTRK基因融合阳性患者(55例)的研究中(PMID：29466156)，对NTRK基因融合的检测，使用的方法就是以NGS(50/55)为主，并且所检测的实验室都是经过CLIA认证的。

同时，值得注意的是，NTRK的融合虽与拉罗替尼疗效有关，但是不容忽视的一点就是，拉罗替尼的耐药机制已有研究，涉及到多个氨基酸位点的突变，这些突变的位点就只能用NGS方法来检测了。

NTRK3G623R突变及其旁系同源NTRK1G595R突变被称为“溶剂前沿”(solventfront)突变，因其会改变激酶结构域核苷结合环中亲水性溶剂暴露的部分，从空间上干扰与拉罗替尼的结合，降低其对肿瘤的抑制作用，所以这时候拉罗替尼就会出现耐药的情况。这时候使用第二代TRK靶向药物LOXO-195就会比较有效。

所以我们在检测NTRK融合的时候，还需要检测其耐药的位点，比如：TRKA出现G595R突变，TRKB出现G639R突变或者TRKC出现G623R突变等。针对其耐药位点的第二代TRK靶向药物LOXO-195已经出炉，专门来对抗耐药的新突变。

同时，由于FISH和IHC目前并没有商业化的试剂盒产品，且检测的样本类型必须为FFPET样本，所以在临床的检测上有很大的不确定性和局限性。考虑到二代测序在这方面的优势，所以对于NTRK融合检测首选NGS方法，而且要选择通过经过CLIA认证的检测机构。

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